Si può sviluppare l’enfisema polmonare anche senza fumare?

30 Dic, 2023

Si può sviluppare l’enfisema polmonare anche senza fumare?

enfisema polmonare fumo - Nicola Dardes Pneumologo Roma
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Cirrosi epatica e enfisema polmonare possono comparire anche se non si beve o non si fuma.

Entrambe, infatti, possono essere causate dal deficit di alfa-1 antitripsina. E va ricercato in tutti i casi in cui l’enfisema non è spiegato dal fumo di sigaretta, soprattutto se compare in età giovanile, e quando le malattie epatiche non sono correlate a infezioni virali o all’assunzione di alcol.

L’alfa1-antitripsina è prodotta dal fegato, ha una importante funzione antinfiammatoria e protettiva soprattutto a livello polmonare. Avere un deficit di questa proteina non significa essere ammalati. Vuol dire soltanto che si ha un maggior rischio di sviluppare alcune malattie di cui le più importanti e frequenti sono l’enfisema polmonare e la cirrosi epatica .

Il ritardo della diagnosi può essere causato anche dalla difficoltà che i medici non specializzati in questo ambito possano riscontrare nel riconoscere il deficit. I sintomi, infatti, sono riferibili anche ad altre patologie.
Ad esempio, esistono altre forme di BPCO (broncopneumopatia cronica ostruttiva) della quale l’enfisema è una caratteristica anatomica.

Inoltre il rischio che molti casi di malattia genetica non vengano individuati è alto perché non vengono approfonditi.

Infatti è più semplice riscontrare una malattia genetica quando riguarda i neonati o i bambini. Se la patologia, invece, si manifesta in età adulta è più difficile pensare ad una causa genetica.

Consideriamo che il deficit interessa in media un abitante ogni 3mila persone. In particolare il 2% dei soggetti con BPCO, che sono veramente molti in Italia, sono interessati da questa condizione.

Quindi è essenziale che tutti i soggetti che hanno una BPCO, che hanno una malattia respiratoria cronica, facciano almeno una volta nella vita il dosaggio dell'alfa-1 antitripsina nel sangue.

Il costo è contenuto e consentirebbe di individuare un fattore di rischio esattamente come si fa con il colesterolo per le malattie cardiovascolari.

 La diagnosi si esegue con un semplice prelievo di sangue sul quale si dosano le proteine circolanti (elettroforesi sieroproteica), l’ Alfa1- Antitripsina e si ricerca la presenza di eventuali geni alterati della proteina nel nostro DNA.

Vediamo chi dovrebbe sottoporsi all'esame. Sicuramente i pazienti con enfisema polmonare o con cosiddetta broncopneumopatie cronica ostruttiva (BPCO) soprattutto se comparse in giovane età (dai 30 anni in poi)

E poi i pazienti con altre patologie polmonari come asma bronchiale, bronchiectasie e pneumotorace recidivante che alcune volte sono in rapporto anche al deficit di Alfa1- Antitripsina. – I pazienti con epatopatia cronica o cirrosi non causate da virus o bevande alcoliche. – I soggetti con rialzo non ben chiarito degli enzimi del fegato (transaminasi). – I bambini che alla nascita hanno sofferto di malattia del fegato. – Tutti i parenti di primo grado ( figli, genitori, fratelli e sorelle) di soggetti già diagnosticati, per vari motivi, portatori del deficit.